Сейчас диагноз Нелли находится под вопросом, но врачи подозревают у неё одно из Расстройств Аутического Спектра.

Ещё с раннего детства поведение девочки удивляло, а иногда и пугало: Нелли могла беспорядочно размахивать руками, долго смотрела в одну точку и беспричинно хохотала, не говорила и не реагировала на окружающих. Нелли жила в своём мире, где ей был никто не нужен.

Её навыки самообслуживания не соответствовали возрасту. Впрочем, как и сейчас. Девочка до сих пор не понимает, как застёгивать обувь, одеваться, мыться и расчёсываться. Также она не может пояснить, где и что у неё болит.

Нередко из-за своих особенностей Нелли сталкивается с отвержением. С возрастом у неё возникал интерес к общению, но его вырезали на корню. Дети обращаются с ней как с изгоем: отталкивают и насмехаются.

Уколы, массажи, нейролептики и занятия со специалистами (логопедом, дефектологом и психологом) дали свои небольшие плоды. Нелли научилась говорить, но пока лишь отдельными словами. Научилась понимать речь на бытовом уровне, однако далеко не всю.

«Недавно папа попросил её шапку на батарею повесить. Она была в растерянности и не понимала, что от неё хотят. Осознаёт, что надо повесить, но куда. В такие моменты у неё начинается паника. Всё непонятное и новое для неё страшно, но она безмерно радуется, если что-то получается», — рассказывает Надежда, мама Нелли.

Несмотря на достижения, иногда у девочки случаются сильные откаты в развитии.

«Логопед после занятия мне говорит повторить с ней детёнышей животных. Я удивилась, ведь мы всех знаем. А оказалось, что она всех забыла и назвала только двух».

Мысль о том, что дочь не сможет социализироваться и обслужить себя, вызывает у Надежды страх и чувство беспомощности. «Как я могу помочь?» — вопрос, с которым она засыпает и просыпается.

У нас нет магического шара, чтобы увидеть, какой Нелли станет в будущем. Но она точно может добиться позитивных изменений.

РАС имеет генетическую природу, поэтому Нелли необходимо сдать генетический анализ, чтобы найти истинную причину отставания в развитии. Тогда девочке смогут подобрать правильную медикаментозную терапию и программу занятий, которые позволят ей общаться с миром.

Дорогие благотворители, семья Нелли просит у вас помощи в оплате полного секвенирования генома!