«Том подумал, что жить на свете не так уж плохо. Сам того не подозревая, он открыл великий закон, управляющий человеческими действиями, а именно: для того чтобы мальчику или взрослому захотелось чего-нибудь, нужно только одно – чтобы этого было нелегко добиться»...

Любимая книга Полины – «Том Сойер», и это о многом говорит.

Девочка – борец за справедливость и неисправимый оптимист. Дружить Полина предпочитает больше с мальчишками, чем с девчонками, хотя любимая подруга у нее тоже имеется. Любимые игры на переменках – подвижные: с мячом, в догонялки, «Три поросенка и серый волк». При этом у второклассницы – глубокий внутренний мир: Полина увлекается чтением серьезной поэзии Пушкина и других классиков. Вот, например, отрывок из ее любимого стихотворения Лермонтова:

«Клянуся небом я и адом, земной святыней и тобой;
Клянусь твоим последним взглядом, твоею первою слезой,
Незлобных уст твоих дыханьем, волною шелковых кудрей;
Клянусь блаженством и страданьем, клянусь любовию моей»...

Полина «смотрит» на мир через призму своих впечатлений и ощущений. Не по-детски серьезно рассуждает на любые темы. При этом – у девочки богатая фантазия. Несмотря на то, что Полина занимается в специализированной школе для слабовидящих по системе Брайля, она очень любит рисовать на свободную тему и лепить фигурки животных из пластилина, складывать в рисунки мозаику, с легкостью собирает из магнитного и железного конструкторов любые предметы (всё, что только захочет). В волшебных ручках Полины оживают любые её поделки, ведь она с точностью передает малейшие детали внешнего вида задуманных ей животных и предметов. После игры Полина старательно разбирает детали конструктора по кучкам в соответствии с размерами и формой и аккуратно складывает их в коробку.

                       «Некоторые были уверены, что он когда-нибудь станет президентом»…

Полина всё делает самостоятельно – и дома, и в школе. Сама ориентируется в пространстве, сама одевается, сама выходит на улицу, с удовольствием помогает маме лепить пирожки, мыть посуду, убираться по дому, и даже обижается на родителей, когда те, пытаясь подстраховать ребенка, идут следом за ней, провожая дочку до двери класса. Девочка держит в своей головке многочисленные факты, истории, помнит все дни рождения ее близких и друзей, напоминает маме о каких-то важных делах.

«Говорите же, мой мальчик, не стесняйтесь. Истина всегда почтенна».

Полина не боится высоты. Она мечтает когда-нибудь забраться на самый верх Эйфелевой и Пизанской башен. А еще девочка, романтично вздыхая, говорит о том, как ей бы хотелось побывать в Италии…

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7 514 770  рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Обновлено 25.07.2018 г.

Дорогие друзья, у нас радостная новость! Наконец мы получили новость из Министерства здравоохранения Омской области по Полине Павловой. Как говорится в письме, эта девочка будет обеспечиваться из госбюджета лекарственным препаратом «Кинерет» с 1 января 2019 года.  Это значит, что сумма сбора  уменьшается с 7 514 770 до 3 702 218 рублей. Наша поддержка ребенку нужна на пять месяцев!