Центр Новости
С вашей помощью мы собрали 446 632 734 рублей и помогли  20 810  детям
RU / Русский
US / English
DE / Deutsch

Собрано

213 450i

Денис Ермошин

5 лет

Денис - средний ребёнок в своей многодетной семье. Диагноз «миотонический синдром» (неуточненный) был выставлен впервые в 6 месяцев, на основании симптомов.

Денис после резких движений возле его глаз не мог сразу открыть глаза, ночью его тяжёлые вздохи пугали родителей, пальчики на руках были в сильном тонусе, что привело к контрактурам. Глотание тоже часто заканчивалось поперхиванием и глубоким вздохом после.

 

Мама называет его «маленьким качком» и «Геркулесом». Всё потому, что мышцы сильно развиты, но несмотря на этот внешний обман, они слабые и он очень быстро устаёт от любой деятельности. Держать равновесие ему тоже дается с трудом, прыгать на одной ноге практически невозможно. На протяжении многих лет они ходили по врачам, но, к сожалению, никакого успеха в плане постановки точного диагноза это не дало.


Миотония - это нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Относится к числу болезней, симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы.

 

Денис сразу выделяется из толпы. Походка, ножки, ручки и лицо - всё в повышенном гипертонусе. За это ему достаётся от детей на площадке: то толкнут, а он сразу падает, то спросят: «почему у него такое смешное лицо?» (Мимика лица такова, что не позволяет сразу расслабить ему мышцы после улыбки или хмурого выражения). Обзывают «косоглазиком», смеются, тычут пальцем. Но он не унывает, он очень общительный и тянется к деткам, верит в их доброту. Вопросы пропускает мимо ушей, улыбается им своей милой улыбкой.

 

Только после обращения Кристины, мамы Дениса, по телемедицине в августе 2021 года ФГУ РДКБ (детская больница федерального значения) наконец-то дали указания провести генетические анализы, затем было проведено секвенирование по Сэнгеру (перепроверка данных) и достоверно стало известно, что у Дениса поломка в гене SCN4A. Но в планах по реабилитации и помощи ребёнку ничего не изменилось, это редкая мутация, неизученная до конца. «Лечения нет!»

 

Но болезнь не приговор, и родители борются за то, чтоб Денису стало максимально комфортно жить с этим заболеванием.

 

- Знаете, его глаза раньше словно жили своей жизнью, – объясняет мама Кристина. - Они хаотично прыгали постоянно… Кружилась и болела голова.

 

Заведующий хирургическим отделением отказался делать операцию, сказал, что необходимо расслабить мышцы. Кристина зацепилась за эти слова и стала искать способ. Нашла! В интернете узнала о процедуре «ботулинотерапия», которую применяют даже при косоглазии. Там был и доктор, у которого есть большой зарубежный опыт. Он работает в Москве, и сейчас сам болеет онкологией, но не бросает своих пациентов. Все операции проводятся под его контролем.

 

- Найдя в интернете старую передачу, я впервые увидела доктора Сидоренко Евгения Евгеньевича, - вспоминает Кристина. - Он там говорил, что у них данная манипуляция проводится деткам с 3 лет при сходящемся косоглазии (такой диагноз был и у Дениса). Я стала узнавать, звонить в клинику, указанную в передаче, и там сказали, что госпитализация проходит на двое суток, и стоимость тогда была 50 тысяч рублей. Записаться необходимо по телефону - и дали номер. Там запросили выписки и сказали, что нам это подходит.

 

В апреле 2022 года мама заняла деньги на саму операцию и билеты, чтобы добраться до клиники и сделать операцию.

 

- В самой больнице мы уже узнали от соседки по палате (там они двухместные), что Сидоренко сам уже не оперирует, как 2 года. Но назначения, дозировка ботокса, строго по его решению, и он всегда присутствует на манипуляции. Нам этого было достаточно. Исходя из нашего заболевания, была сделана очень маленькая пробная дозировка (4 единицы). Нас осматривал сам Сидоренко. От него мы и узнали, что бинокулярного зрения у него нет! А здесь заведующая говорила иначе…

 

В день перед операцией у Дениса двоилось в глазах, глаза двигались хаотично. Он сказал: «Мам, не смотри на меня, мне кажется, что у тебя три глаза». Хоть дозировка была очень маленькая, но даже такая доза показала хороший результат.

                                WhatsApp Image 2022-10-18 at 15.37.10 (1)._cut-photo.ru.jpeg

                                (Фото до операции)


После операции, впервые в жизни, глаза Дениса стали двигаться синхронно! Сейчас нет головокружения и двоения. Голова не болит.

 

Однако проблема со зрением всё ещё есть, угол косоглазия остался, и, в связи с заболеванием, угол постоянно меняется (в занятиях на синоптофоре - прибор для диагностики и лечения косоглазия - семье отказано).

 

Предстоит ещё одна операция, но она вновь платная. Денег у семьи нет, поэтому они обращаются за помощью! Вместе мы сможем сделать маленькое чудо для этого светлого улыбчивого мальчика!

                               WhatsApp Image 2022-10-18 at 15.23.55.jpeg

Мы открываем сбор на перелёт и оплату операции для Дениса Ермошина. Сумма – 213 450 рублей.

Загрузка...
Помочь сейчас