За свои 5 лет Катя пережила много трудностей, которые по плечу далеко не каждому взрослому… И эти трудности продолжаться, если ей не помочь.
В 1 месяц кроха перенесла инсульт, поэтому врачи установили ей шунт. Хотя поначалу это немного замедляло её развитие, позже Катя быстро наверстала упущенное. Казалось, всё наладилось, но только казалось…
В 2,5 года посреди ночи у Кати случился приступ. Он был кратким и выглядел необычно: стеклянный взгляд в сторону, дрожь в левой руке, сжатая челюсть и сильное сердцебиение. Медики не успели его зафиксировать, поэтому не поставили предварительный диагноз, а девочка сразу же уснула.
Но позже невролог предположил, что это был приступ эпилепсии. И его опасения оказались верны, потому что приступы стали повторяться…
После подбора лекарств Катя вошла в ремиссию на 11 месяцев, но ровно через год приступы вернулись и "эволюционировали" — их число стало достигать 60–120 в день. Катя может внезапно замереть, наклонить голову и начать падать, иногда у неё возникают судороги левой части тела. Из-за этого девочка уже не раз ударялась о батареи и мебель.
"
Катя ни на секунду не остаётся одна. Мы везде ходим за руку, потому что боимся, что она упадёт и получит травму. Конечно, это сильно её ограничивает. Она очень активная, как Маша из мультика “Маша и Медведь”. Ей хочется резвиться с другими детьми, но я не могу дать ей полную свободу действий, потому просто за ней не поспеваю. Мы даже купили ей велосипедный шлем, чтобы защищать голову, но она отказывается его носить, что дома, что на улице”, — рассказывает Ксения, мама девочки.
Катя перепробовала множество лекарств, но найти подходящее так и не удалось. Некоторые препараты не помогали, а вовсе вредили, вызывая сильные побочные эффекты: Катя становилась заторможенной, безразличной, ничего не хотела, будто её подменили.
Эта непрерывная борьба изматывает всю семью. Долговременной ремиссии у девочки нет, бывают лишь короткие передышки. Но даже в этих моментах семье сложно найти покой, ведь они знают, что болезнь не побеждена. Из-за неё Катя не может вести нормальную жизнь, она лишена возможности ходить в садик и, если так будет дальше, не сможет посещать и школу.
Дорогие друзья, Кате нужна помощь в оплате генетического анализа! У девочки диагностировали структурную и генетическую эпилепсию, но генетическая природа пока только предполагается — её нужно подтвердить.
Также анализ — ключ к эффективному лечению. Он поможет найти конкретную мутацию и подобрать правильную комбинацию препаратов, а ещё даст информацию о прогнозе заболевания и возможных сопутствующих проблемах.
Семья в отчаянии и очень просит помощи неравнодушных людей!
