Мы открыли сбор на 160 миллионов для пятимесячной Ани Новожиловой со спинальной мышечной атрофией. Ей нужен препарат «Золгенсма». Рассказываем, почему он такой дорогой, как работает и как себя зарекомендовал.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, которое даже в самой лёгкой форме на всю жизнь сажает человека в инвалидную коляску. Дети с тяжёлой формой обычно не доживают до двух лет. До недавнего времени методы лечения СМА сводились к поддерживающей терапии – спецпитанию и витаминам. В конце прошлого года в России одобрили препарат «Спинраза», который снимает симптомы болезни. Но существует ещё один препарат, «Золгенсма», пока официально не признанный в России.

Почему он такой дорогой?

В фармкомпаниях утверждают, что космические цены связаны с относительно небольшим количеством пациентов: на США и Россию приходится примерно по тысяче детей со СМА. Эта сравнительно небольшая группа и должна поделить между собой затраты на разработку и тестирование лекарства. Однако, в долгосрочной перспективе «Золгенсма» должен обходится дешевле, чем «Спинраза».

Чем «Золгенсма» отличается от «Спинразы»?

У препаратов разные механизму действия. «Спинраза» временно купирует следствие проблемы, а «Золгенсма» полностью устраняет причину. Новый препарат – это модифицированный аденовирус, который доставляет и навсегда «записывает» копию правильного гена в моторные нейроны – клетки, управляющие движениями мышц. «Золгенсму» ставят внутривенно из расчёта на массу тела.

Как тестировали препарат?

В США лекарство одобрили в мае прошлого года. Клинические испытания показали: в тестовой группе из 21 ребенка 19 показали достижения, которых от них уже не ждали – начали двигаться и сидеть без поддержки. Без лечения многие из них скорее всего умерли бы из-за дыхательной недостаточности. Во время ещё одного раннего клинического теста группа детей со СМА получила увеличенную дозу препарата – и 17 процентов из них научились вставать и ходить.

Почему мы уверены в том, что это лекарство поможет Ане Новожиловой?

В конце прошлого года препарат получили двухлетние Катя Рубцова из Москвы, Матвей Чепуштанов из Рубцовска Алтайского края, Дима Тишунин из Тюмени... Каждому из них помогли неравнодушные люди – собрать космическую сумму в короткие сроки нереально. Однако после терапии все трое почти сразу начали показывать успехи. В частности, Катя, первый в России ребёнок, получивший препарат «Золгенсма», уже вовсю сидит и играет, хотя до этого даже лёжа двигалась плохо. Есть принципиальный момент: чем раньше ребёнок со СМА получит препарат, тем у него будет больше шансов на полное восстановление.

Сейчас помощь нужна Ане Новожиловой. На данный момент удалось собрать порядка 20 миллионов рублей. Таким образом, сейчас не хватает еще около 140 миллионов. Сбор средств продолжается и поддержать девочку можно, перейдя по этой ссылке.