08 сентября 2020
День осведомлённости о дистрофии Дюшенна - 7 сентября
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное заболевание. К сожалению, до сих пор многие люди не знают о данной болезни, хотя впервые о дистрофии стало известно ещё в середине девятнадцатого века.
7 сентября выбран Днём, когда о дистрофии Дюшенна принято говорить, а не молчать.
Этот день выбран по числу участков ДНК в гене дистрофин – их 79. Патология относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, обнаруживается у 1 ребенка из 4000. Практически всегда болеют мальчики. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери - носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. Известно два типа дистрофии: Дюшенна и Беккера. Они схожи между собой, но в то же время первый тип отличается от второго сложностью и внешними признаками. К сожалению, на данный момент нет лекарства, которое способно вылечить мышечную дистрофию.
Но нельзя забывать, что жизнь такого ребёнка можно сделать ярче, несмотря на страшный диагноз. Многие благотворительные организации по всему миру собирают средства для детей, которые стали заложниками данной болезни.
Семнадцатилетний Лёша Лепихин родился в Казахстане, но уже почти год вместе с мамой, папой и младшей сестрой живёт в Омске. Когда парень вырос, старшая сестра рассказала ему о его заболевании, и он мужественно принял свою судьбу. Лёша говорит, что его очень легко удивить. Ему нравится учиться, каждый день он узнаёт что-то новое и не перестаёт мечтать о том, какую профессию он бы выбрал, если бы был здоров. Мечтает о разном: о хорошем компьютере, чтобы заниматься 3D моделированием, о путешествиях, о своей семье и детях.
Мы решили приехать к Алексею с красными шарами, они являются символом Дня осведомлённости о дистрофии Дюшенна. Его мама и младшая сестрёнка гостеприимно встретили нас, а Лёша очень обрадовался воздушным шарикам, но с улыбкой добавил, что ему больше нравится тёмно-фиолетовый цвет.
- Что вы можете пожелать семьям, у которых дети болеют дистрофией Дюшенна? – спросили мы у мамы Алексея.
- У меня одно пожелание: наберитесь мужества и большого терпения. Такие дети очень морально сильные, но даже у них бывают срывы. Поддерживайте своих детей, несмотря ни на что, ни на какие болезни, и любите... Пусть хоть сколько проживёт ваш ребёнок, самое главное – в любви!
Вы тоже можете поучаствовать в жизни этого умного и доброго парня. Алексею нужно приобрести жизненно важное оборудование, сбор уже открыт на нашем сайте в разделе «Нужна помощь». Спасибо за то, что помогаете детям.
7 сентября выбран Днём, когда о дистрофии Дюшенна принято говорить, а не молчать.
Этот день выбран по числу участков ДНК в гене дистрофин – их 79. Патология относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, обнаруживается у 1 ребенка из 4000. Практически всегда болеют мальчики. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери - носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. Известно два типа дистрофии: Дюшенна и Беккера. Они схожи между собой, но в то же время первый тип отличается от второго сложностью и внешними признаками. К сожалению, на данный момент нет лекарства, которое способно вылечить мышечную дистрофию.
Но нельзя забывать, что жизнь такого ребёнка можно сделать ярче, несмотря на страшный диагноз. Многие благотворительные организации по всему миру собирают средства для детей, которые стали заложниками данной болезни.
Семнадцатилетний Лёша Лепихин родился в Казахстане, но уже почти год вместе с мамой, папой и младшей сестрой живёт в Омске. Когда парень вырос, старшая сестра рассказала ему о его заболевании, и он мужественно принял свою судьбу. Лёша говорит, что его очень легко удивить. Ему нравится учиться, каждый день он узнаёт что-то новое и не перестаёт мечтать о том, какую профессию он бы выбрал, если бы был здоров. Мечтает о разном: о хорошем компьютере, чтобы заниматься 3D моделированием, о путешествиях, о своей семье и детях.
Мы решили приехать к Алексею с красными шарами, они являются символом Дня осведомлённости о дистрофии Дюшенна. Его мама и младшая сестрёнка гостеприимно встретили нас, а Лёша очень обрадовался воздушным шарикам, но с улыбкой добавил, что ему больше нравится тёмно-фиолетовый цвет.
- Что вы можете пожелать семьям, у которых дети болеют дистрофией Дюшенна? – спросили мы у мамы Алексея.
- У меня одно пожелание: наберитесь мужества и большого терпения. Такие дети очень морально сильные, но даже у них бывают срывы. Поддерживайте своих детей, несмотря ни на что, ни на какие болезни, и любите... Пусть хоть сколько проживёт ваш ребёнок, самое главное – в любви!
Вы тоже можете поучаствовать в жизни этого умного и доброго парня. Алексею нужно приобрести жизненно важное оборудование, сбор уже открыт на нашем сайте в разделе «Нужна помощь». Спасибо за то, что помогаете детям.
